di Gianni Amodeo
Ricerca scientifica e medicina. Un binomio inscindibile al servizio della comun salute e dell’umanità. Una missione di progresso e d’incivilimento che fa registrare passaggi significativi nei campi di tutte le più complesse patologie con risposte terapeutiche notevoli, segnatamente per le malattie genetiche e rare come per le neoplasie. E per le cure genetiche potrebbe verificarsi un’autentica svolta, alla luce del primo test messo a punto dagli scienziati statunitensi con la modifica del Dna di un paziente di 44 anni, affetto da una rara malattia metabolica, la sindrome di Hunter; test di cui è stato dato l’annuncio ufficiale qualche giorno fa. Un test di tecnica profondamente innovativa, la cui efficacia e validità saranno verificate nel giro di tre mesi. “E’ una frontiera- dice l’immunologo Alberto Mantovani, vagliando la tipologia della sperimentazione attuata- tutta da esplorare, ferma restando la cautela sugli embrioni”.
E proprio i percorsi a frontiere aperte ed universali che segue la comunità scientifica e medica internazionale, saranno al centro del Focus– incentrato sul tema “Il potere della ricerca scientifica è nelle nostre mani” con puro ed esclusivo intento divulgativo e informativo- in programma domenica alle ore 10,30 nei locali del Circolo L’Incontro; percorsi che, in specifico, rappresentano il ruolo e la straordinaria esperienza umanitaria della Fondazione Telethon nel promuovere la ricerca per lo sviluppo delle terapie delle malattie rare e genetiche. Un progetto di alto profilo che coniuga l’impegno delle Istituzioni e lo spirito solidale volontariato civico a supporto della qualità della ricerca, di cui i Laboratori del Tigem operativi, a Pozzuoli, con la coordinazione dello scienziato Andrea Ballabio, sono una testimonianza concreta. E sarà Agostino Annunziata, responsabile della delegazione dei volontari di Telethon delle provincie di Avellino e Benevento, a proporre il quadro e le modalità d’azione di Telethon. All’intervento di Agostino Annunziata, che utilizzerà supporti multimediali, seguiranno le riflessioni di Giovanni De Luca, coordinatore per l’area nolana dell’ Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare.
Le conclusioni saranno tracciate dalla neo-dottoressa Teresa Milite, che ha conseguito un mese fa circa la Laurea magistrale in Medicina con 110 e lode all’Università “La Sapienza”, a Roma. Una tesi sperimentale, quella trattata, con il prospetto dei riferimenti alle nuove strategie per le cure tumorali, rimarcando i passi compiuti dal progresso nel delicato campo. “ Venti anni fa– dice- le difficoltà terapeutiche rendevano la diagnosi di tumore una condanna a morte, a differenza della stato attuale delle cose, con terapie che permettono un buon controllo della malattia soprattutto in fasi precoci. Tutto ciò è stato permesso grazie al lavoro di ricerca scientifica continua e metodica che ha permesso di comprendere i meccanismi complessi che rendono il cancro una malattia difficile da sconfiggere, ma non impossibile”.
Che cosa è stato compreso, in linea di massima? “ Si è giunti a comprendere-spiega- che il cancro può essere definito una “malattia del genoma”. In particolare, il lavoro di ricerca scientifica svolto al Policlinico Umberto I,a Roma, ha dato l’opportunità di lavorare su specifiche varianti genetiche che differenziano, ad esempio, diversi tipi di coloncarcinoma. Dall’osservazione dei dati è stata confermata la differenza della genetica tumorale sulla base del sito di origine della neoplasia”.
Diventa così importante inquadrare le mutazioni genetiche e le modalità con cui influenzano l’andamento clinico della patologia? “ Certamente– chiarisce- ed è stato elaborato un nuovo algoritmo terapeutico. I pazienti con specifiche alterazioni dell’assetto molecolare sono stati trattati con farmaci a bersaglio molecolare che vanno a legare i ricettori esposti al tumore, bloccandone i meccanismi di promozione e crescita. Inoltre, restando nell’ambito dell’attività al Policlicinico romano, una categoria di pazienti difficili, non responsivi al trattamento convenzionale, è stata trattata con Tas–102, uno dei primi farmaci cosiddetti genetici, poiché agisce su specifiche mutazioni del Dna tumorale, con interessanti riscontri“. 
